RareLab

C’è preoccupazione da parte delle associazioni pazienti aderenti all'#InPagsNetwork e all'Alleanza Malattie per i nuovi criteri di adesione al Registro RUAS, introdotti con la Legge di Bilancio 2024. Questi criteri, se non calibrati con attenzione, rischiano di penalizzare le associazioni più piccole o rappresentative di malattie ultra-rare, limitando la loro voce nei processi decisionali, soprattutto con enti regolatori come AIFA. L'InPags Network, nato per favorire un dialogo costruttivo con le istituzioni, nel 2025 continuerà a lavorare con l’obiettivo di promuovere regole che garantiscano equità, competenza e trasparenza, senza lasciare indietro nessuno. 👉 Guarda il VIDEO con Francesco Macchia, Managing Director di Rarelab e coordinatore dell'Inpags Network.

🎗️ Oggi, 15 aprile, è la Giornata Internazionale della Malattia di Pompe 💪💜 Una malattia rara, genetica e progressiva che colpisce i muscoli. 👉 Si stima che nel mondo ci siano circa 10.000 persone con questa condizione, 350 solo in Italia. In occasione di questa giornata, Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, ha realizzato uno speciale di approfondimento e un instant book, con l’obiettivo di diffondere e migliorare la conoscenza della malattia di Pompe in Italia, e di evidenziare il ruolo dell’associazione AIGlico (Associazione Italiana Glicogenosi), da molti anni impegnata nel supportare le famiglie, la ricerca scientifica e la diagnosi precoce. 📗 Scarica l'Instant Book: https://lnkd.in/d4S6UQ-T

🎬 Angioedema ereditario: il cortometraggio “Il Colloquio”, protagonista di due imperdibili appuntamenti! 📍 10 aprile 2025, ore 12:00 – Casa del Cinema di Roma Il cortometraggio verrà proiettato fuori concorso durante la 3° Edizione del Film Impresa, in programma dal 9 all’11 aprile alla Casa del Cinema di Roma. 📍 16 aprile 2025, ore 16:30 – Conferenza stampa digital  In occasione dell’apertura del mese della consapevolezza dell'angioedema ereditario, si terrà una conferenza stampa digital organizzata da BioCryst Pharmaceuticals, Inc., con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e il patrocinio di A.A.E.E. Aps Ets e ITACAngioedema. Due occasioni per scoprire e approfondire un racconto che dà voce a chi convive con questa patologia. Tutte le info: 👉 tinyurl.com/yjt49bye

✍🏻 Roberta Venturi, Responsabile Relazioni Istituzionali di RareLab e Osservatorio Malattie Rare, firma su Parlamento Magazine un approfondimento chiaro e puntuale su uno dei temi più delicati della sanità pubblica: "𝐋𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐭𝐫𝐚 𝐧𝐨𝐫𝐦𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚 𝐞𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐚 𝐞 𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞". 📌 In Europa oltre 300 milioni di persone convivono con una malattia rara, ma solo il 5% di queste ha accesso a un trattamento. La normativa europea, con il Regolamento sui farmaci orfani e le European Reference Networks, e quella italiana – culminata con il Testo Unico e il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare – segnano passi importanti verso un sistema più equo e coordinato. ⚖️ Tuttavia, la sfida è ancora aperta: servono politiche lungimiranti, una normativa in grado di tenere il passo con le terapie avanzate e un impegno bipartisan che metta al centro i bisogni reali delle persone e delle famiglie coinvolte.

📌 SAVE THE DATE 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐞 𝐢𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞. 𝐋𝐚 𝐒𝐢𝐜𝐢𝐥𝐢𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐞𝐜𝐜𝐞𝐥𝐥𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐧𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐦𝐩𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐢𝐜𝐚 🔎 Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia neurometabolica ultra-rara con meno di 200 casi nel mondo. Questa patologia, causata da mutazioni nel gene DDC, impedisce la produzione di dopamina e serotonina, con gravi conseguenze neurologiche. 🧬 Per anni, le opzioni terapeutiche sono state limitate ai soli trattamenti sintomatici, ma nel 2022 l'approvazione della terapia genica ha segnato una svolta epocale. 🏥 🇮🇹 In Italia, questa innovazione è già realtà: due bambini siciliani affetti da AADC hanno ricevuto la terapia, con l'ultimo intervento eseguito presso il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania tramite una tecnica neurochirurgica innovativa, eseguita per la prima volta al mondo. 📢 Osservatorio Terapie Avanzate (OTA) organizza questa conferenza stampa digital, con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, per raccontare alla comunità scientifica, ai pazienti, alle istituzioni e ai media questo rilevante traguardo raggiunto. 📆 8 Aprile 2025 🕙 Ore 11:00 Tutte le info sul programma e sulla diretta: 👉 https://lnkd.in/dBFcd_ud

In occasione della Giornata Internazionale della Donna arriva un importante riconoscimento per la nostra società: RareLab ha ottenuto la certificazione per la parità di genere, conferita in base al sistema di gestione conforme alla Norma UNI/PdR 125:2022. Questa certificazione, riconosce il nostro impegno concreto nell'adozione di misure per garantire la parità di genere nel nostro ambiente lavorativo. Crediamo fermamente che la parità di genere sia un valore imprescindibile e una base fondamentale per costruire un futuro lavorativo più equo e inclusivo. 📸 𝘗𝘪𝘤𝘤𝘰𝘭𝘢 𝘳𝘢𝘱𝘱𝘳𝘦𝘴𝘦𝘯𝘵𝘢𝘯𝘻𝘢 𝘥𝘦𝘭𝘭𝘰 𝘴𝘵𝘢𝘧𝘧 #GiornataInternazionaledellaDonna #worldwomensday

🌍🎗 Oggi, in occasione del #RareDiseaseDay assume ancora più valore la collaborazione tra fablab srl - una società CompuGroup Medical e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), un esempio di come la tecnologia e l'informazione possano migliorare la diagnosi e l’assistenza ai pazienti con #malattierare. Uno degli ostacoli maggiori nella gestione delle malattie rare è la diagnosi tardiva, che compromette l’accesso alle cure. Per questo, Fablab CGM ha sviluppato strumenti digitali innovativi che supportano i medici e pediatri nella diagnosi precoce delle malattie rare, integrandosi con i software di cartella clinica elettronica CGM. Questo strumento è in grado di individuare correlazioni con possibili malattie rare, suggerire percorsi diagnostici, ottimizzare la gestione dei pazienti e le risorse del sistema sanitario. L’obiettivo comune è continuare a lavorare per rendere il diritto alla salute e all’informazione per i pazienti rari una priorità.

📺 In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il Francesco Macchia, Vicepresidente dell' Osservatorio Malattie Rare è stato ospite della trasmissione "TERZO MILLENNIO SALUTE" di daniel della seta per approfondire il tema delle malattie rare. 🎗 La Giornata Nazionale è un’occasione per riflettere sulle sfide che affrontano le persone con queste condizioni. Con migliaia di malattie rare che colpiscono milioni di individui, questa giornata mira a promuovere la comprensione e incentivare la ricerca e i sistemi di supporto per migliorare gli esiti sanitari. 👥 In Italia, si stima che circa 2–2,5 milioni di persone vivano con una malattia rara. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e l’impegno delle istituzioni, molte di queste patologie restano ancora sconosciute e necessitano di maggiore attenzione e risorse. Guarda la puntata: https://lnkd.in/d2fpj8mh #RareDiseaseDay

La neurotuta Exopulse Mollii Suit: innovazione nella neurostimolazione per le malattie rare.

🏆 Dalle ore 17.30 la DIRETTA della XI Edizione del Premio OMaR! 🔴 Youtube 👉 https://lnkd.in/dmBMV7pz 🔵 Facebook 👉 http://fb.me/e/hXdtzUnti 🗓️ 18 febbraio 2025 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨: 👉 https://lnkd.in/dxbKSxGM #RareDiseaseDay #PremioOMaR