Osservatorio Malattie Rare

📌 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐧𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐒𝐌𝐀 𝐢𝐧 𝐂𝐚𝐦𝐩𝐚𝐧𝐢𝐚 𝐞 𝐏𝐮𝐠𝐥𝐢𝐚. 𝐃𝐮𝐞 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐢𝐞𝐧𝐳𝐞 𝐫𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢 𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐟𝐫𝐨𝐧𝐭𝐨 Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale non è solo un test: è un'opportunità concreta in grado di cambiare il destino di tanti bambini! 📢 Il convegno organizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con Famiglie SMA Aps Ets e il contributo non condizionante di Novartis Italia, sarà un'occasione per approfondire le best practices e le sfide dell'implementazione di questo strumento di medicina preventiva! 📅 11 aprile 2025 🏨 Holiday Inn, Napoli 💻 Diretta su ZOOM ℹ︎👉 tinyurl.com/mp9s5h47

📌 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐧𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐒𝐌𝐀 𝐢𝐧 𝐂𝐚𝐦𝐩𝐚𝐧𝐢𝐚 𝐞 𝐏𝐮𝐠𝐥𝐢𝐚. 𝐃𝐮𝐞 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐢𝐞𝐧𝐳𝐞 𝐫𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢 𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐟𝐫𝐨𝐧𝐭𝐨 Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale non è solo un test: è un'opportunità concreta in grado di cambiare il destino di tanti bambini! 📢 Il convegno organizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con Famiglie SMA Aps Ets e il contributo non condizionante di Novartis Italia, sarà un'occasione per approfondire le best practices e le sfide dell'implementazione di questo strumento di medicina preventiva! 📅 11 aprile 2025 🕤 Ore 9:30 🏨 Holiday Inn, Napoli 💻 Registrati per seguire la Diretta su ZOOM 👉 https://lnkd.in/dE_X86D3

Marco è un ragazzo con paralisi cerebrale infantile. La sua esperienza con la #neurotuta rappresenta una testimonianza concreta di come la tecnologia possa migliorare la qualità della vita: riduzione della spasticità, maggiore fluidità nei movimenti e un impatto positivo sull’autonomia quotidiana. Ma il cambiamento va oltre l'aspetto fisico: Marco parla di un rinnovato senso di fiducia e motivazione, fondamentali per affrontare le sfide di ogni giorno. Un racconto che rilancia il dibattito sul ruolo delle neurotecnologie nella riabilitazione, soprattutto nel contesto delle malattie rare e sul potenziale trasformativo di questi strumenti. Ascolta la sua testimonianza realizzata nel corso del webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare" organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Ottobock.

🎬 Angioedema ereditario: il cortometraggio “Il Colloquio”, protagonista di due imperdibili appuntamenti! 📍 10 aprile 2025, ore 12:00 – Casa del Cinema di Roma Il cortometraggio verrà proiettato fuori concorso durante la 3° Edizione del Film Impresa, in programma dal 9 all’11 aprile alla Casa del Cinema di Roma. 📍 16 aprile 2025, ore 16:30 – Conferenza stampa digital  In occasione dell’apertura del mese della consapevolezza dell'angioedema ereditario, si terrà una conferenza stampa digital organizzata da BioCryst Pharmaceuticals, Inc., con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e il patrocinio di A.A.E.E. Aps Ets e ITACAngioedema. Due occasioni per scoprire e approfondire un racconto che dà voce a chi convive con questa patologia. Tutte le info: 👉 tinyurl.com/yjt49bye

🔬 APDS: nuove frontiere terapeutiche per una rara immunodeficienza. Negli ultimi anni, la comprensione della patogenesi dell’APDS (Activated PI3K-δ Syndrome) ha rivoluzionato l’approccio terapeutico a questa rara immunodeficienza. Dalle terapie tradizionali si è passati a trattamenti mirati con inibitori selettivi di PI3K-delta, capaci di agire sulla causa molecolare della malattia. La Prof.ssa Caterina Cancrini, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, evidenzia i risultati incoraggianti dei recenti studi clinici: riduzione delle infezioni, miglioramento delle manifestazioni di immunodisregolazione e qualità della vita. Il futuro? Diagnosi più tempestive, biomarcatori predittivi e, forse, terapie geniche. https://lnkd.in/d8YZpH68

L’#ipoparatiroidismo è una rara patologia endocrina. Sintomi neuromuscolari, disturbi cognitivi, complicanze renali e cardiovascolari richiedono una gestione complessa e multidisciplinare. Per anni la terapia si è limitata a calcio e vitamina D attiva, senza un reale trattamento sostitutivo. Oggi, grazie ad una nuova molecola a rilascio prolungato, stiamo assistendo a un cambio di paradigma: livelli di calcio più stabili, minori rischi d’organo e una concreta possibilità di migliorare la quotidianità dei pazienti. Durante il media tutorial promosso da Ascendis Pharma, che si è svolto il 27 marzo, esperti del settore hanno approfondito diversi aspetti della patologia, dall'epidemiologia al quadro clinico, fino alle complicanze e alle più recenti prospettive terapeutiche. https://lnkd.in/dP667uCZ

📌 Conferenza Stampa Online: “Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica” 📍 In diretta su Zoom e sul canale YouTube dell’ Osservatorio Terapie Avanzate 👉 https://lnkd.in/dSQJ43ef 📆 8 Aprile 2025 🕙 Ore 11:00 🧬 Il deficit di AADC è una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone nel mondo. Una condizione gravemente invalidante per cui, fino a poco tempo fa, non esisteva una terapia efficace. Nel 2022, l’approvazione europea della terapia genica ha segnato una svolta. In Italia, i primi due bambini trattati sono siciliani. L’ultimo caso, in particolare, ha visto l’applicazione di una nuova tecnica neurochirurgica mai utilizzata prima a livello globale. Una storia di innovazione, sinergia tra eccellenze cliniche e diagnosi precoce, che porta la Sicilia – e l’Italia – al centro della scena internazionale nel campo delle terapie avanzate. 🎙️ Interverranno clinici, istituzioni e stakeholder del settore. Modera Francesca Ceradini, Direttore Scientifico OTA. Scopri il programma completo: 👉 https://lnkd.in/d3V3nHHc

Tumore alla tiroide: perché le diagnosi sono in aumento? ⚕️In Italia, con poco meno di 12mila nuove diagnosi (circa 3mila tra gli uomini e oltre 8mila tra le donne) questo tipo di tumore è cresciuto in misura considerevole. 🔎 L’ecografia oggi è sempre più diffusa e porta all’individuazione di noduli tiroidei che, nel 95% dei casi, sono benigni e non pericolosi. Questo contribuisce al fenomeno della sovra-diagnosi. ⚠️ D’altro canto, esistono forme tumorali rare e aggressive per cui una diagnosi precoce è essenziale! https://lnkd.in/d9wvckqQ

Malattie rare del complemento: bisogni insoddisfatti e prospettive future. 💬 Diagnosi tardive, accesso limitato ai centri specialistici, impatto sulla qualità della vita e difficoltà nel contesto lavorativo e scolastico. Sono queste alcune delle sfide evidenziate nella pubblicazione “𝐈 𝐛𝐢𝐬𝐨𝐠𝐧𝐢 𝐝𝐞𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐥𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨. 𝐂𝐚𝐬𝐢 𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐄𝐏𝐍 𝐞 𝐂𝟑𝐆”, realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Novartis e presentata oggi in un convegno con rappresentanti istituzionali, esperti e pazienti. ⚕️ L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) e la Glomerulopatia da C3 (C3G) sono patologie complesse e ancora poco conosciute, che richiedono diagnosi tempestive e trattamenti mirati. 🔎 L’indagine condotta ha evidenziato il peso della distanza tra pazienti e centri di riferimento, la necessità di maggiore supporto psicologico e sociale e il bisogno di tutele lavorative adeguate. Inoltre, l’iter per il riconoscimento di invalidità e diritti esigibili risulta spesso lungo e tortuoso. Nonostante le difficoltà, il 66% dei pazienti riconosce l’importanza del rapporto con il clinico di riferimento, ma la carenza di specialisti in nefropatologia e la scarsa conoscenza della C3G tra i medici di base ostacolano una diagnosi precoce. 🔬 L’innovazione terapeutica è essenziale, ma servono anche politiche sanitarie inclusive e una maggiore sensibilizzazione. 📙 Scarica la pubblicazione, uno strumento per stimolare il confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti, con l’obiettivo di migliorare il percorso di presa in carico e garantire un accesso equo alle cure. 👉 https://lnkd.in/dByngvTY

Fino a pochi anni fa, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) sembrava non conoscere sfumature: o devastante o non diagnosticato. Oggi, grazie ai progressi della genetica e dello screening neonatale, sappiamo che esistono anche forme meno severe, con capacità motorie e cognitive parzialmente preservate. 📊 Uno studio internazionale ha analizzato 348 casi, rivelando che il 12% dei pazienti presenta un fenotipo lieve o moderato. Una scoperta che apre nuove strade, anche sul piano terapeutico. 🧬 La terapia genica, già approvata per le forme gravi, potrebbe avere un impatto ancora maggiore su questi pazienti, migliorandone la qualità di vita. Ce ne parla la Prof.ssa Mariarita Bertoldi, ricercatrice e docente di Biochimica presso il Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento (DNBM) dell’ Università degli Studi di Verona. https://lnkd.in/dTzC-bZP